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疑难病例分析[转载]

发表日期:2007-12-06 摄影器材: 点击数: 投票数:
1.2岁 4个月幼儿,不明原因发热超过6周,热型不规则,伴多汗,无寒战.
2.营养不佳,轻度贫血,一般状况差.
3.跛行,关节痛,但无膝,踝,髋关节红肿热等关节表现.
4.颈部淋巴结稍大,肝肋下及边,心尖部可闻2级BSM.
5.实验室检查各项炎性指标(血沉,C反应蛋白,抗'O')均异常增高.血培养阴性,类风湿因子检查阴性.
6.OT(0.1mg)实验(++),胸部X线片示纹理粗,胸膜间质轻微改变.
根据以上特点,考虑诊断及鉴别诊断如下:
1.败血症:为婴幼儿最常见的全身性感染,多可找到原发感染灶.临床表现为弛张热型之高热,伴寒战,热退后大汗.同时有一系列中毒症状,表现为精神萎靡不振,烦躁或易激惹,谵妄或惊厥,面色苍白,乏力,消瘦及食欲不振,可有肝脾及淋巴结反应性肿大.WBC总数及中性粒细胞增高,或核左移.有中毒症状:精神萎靡,面色苍白,乏力,消瘦及食欲不振,血沉,C反应蛋白,抗'O'均异常增高,WBC增高.均支持此诊断.但无明显原发感染灶,发热时无寒战,血培养阴性,故无确诊败血症的依据.
2.急性化脓性关节炎:多见于婴幼儿,好发部位为膝,肩,髋关节.一般有败血症表现:发热,白细胞总数增高,脉快.关节肿痛,肢体功能障碍,多处于半屈曲位置,X线检查可见关节周围软组织肿胀.患儿发热,白细胞总数增高,走路跛行,呈肢体功能障碍, 均支持此诊断.但发病已6周,无关节肿胀,压疼及强迫体位,不支持急性化脓性关节炎的诊断.
3.感染性细菌行心内膜炎:典型表现有:⑴全身感染症状,特别是婴幼儿,往往以此为唯一症状,而掩盖其他症状.⑵心脏症状,表现为心脏杂音,伴先心病者杂音多明显,或可有杂音性质的改变.⑶栓塞及血管症状,如脾增大,腹痛,便血及血尿等,也可因脑栓塞出现昏迷,偏瘫.患儿全身感染症状明显,虽无明显心脏症状及栓塞表现,也因除外此病.患儿心脏只有Ⅱ级BSM,心脏B超未见赘生物,脾不大,无其他栓塞症状,不支持此诊断.
4.肺结核:表现为发热,结核中毒症状(盗汗,消瘦,食欲不振),有结核病史,OT试验阳性,血沉块,胸部X线片示有结核表现.患儿有发热及中毒症状,OT(0.1mg)试验(++),但无结核病接触史,胸部X线片无明显结核病变,故肺结核可除外.
5.感染过敏性关节炎:多于明显的感染或传染后,表现为关节一过性红肿热痛及功能障碍.多为自限性疾病,病程不超过4周.患儿主要症状为发热,跛行,但无明显关节炎客观体征,且病程超过6周,仍发热,关节痛,不支持此诊断.
6.少年类风湿性关节炎(全身型):临床表现为高热,皮疹,关节痛.多见于婴幼儿,有时以高热为唯一表现,皮疹及关节痛仅呈一过性.可有肝,脾及淋巴结增大及白细胞总数增高,类风湿因子阳性.一般原因不明的发热超过4~6周,除外感染性疾病后应考虑此病.此患儿病程已超过6周,但感染性疾病征象不明现,有高热,关节痛及WBC总数增高,应考虑此诊断.但患儿无皮疹,脾不大,类风湿因子阴性,不支持此诊断.
7.白血病:本病患儿主要表现为贫血,出血及发热三大症状,根据末梢血象可见幼稚白细胞,骨髓检查幼稚白细胞增生可确诊.患儿虽有发热,贫血,但无出血倾向,末梢血片及骨髓检查均未见异常,可排除此诊断.
8.成神经细胞瘤(不明部位型):该肿瘤生长迅速,可有早期转移,并产生儿茶酚胺,故临床表现多样化:⑴一般症状:初诊时常有不规则发热,贫血,疲乏,易激惹,体重不增或下降.⑵肿瘤压迫或侵及周围器官时,可因肿瘤原发部位不同症状各异.发生于腹部者表现为腹痛,腹胀及呕吐,腹部可触及肿块.发生于纵隔压迫气管则引起咳嗽,呼吸困难;压迫上腔静脉可致面部肿胀.⑶转移瘤症状:转移至眼眶可引起眼内出血,眼周瘀班及眼球突出.骨髓转移则导致贫血及血小板减少.⑷儿茶酚胺引起的症状:包括多汗,心悸,腹泻,脉快等,实验室检查:除贫血及尿VMA增高外,X线检查骨片有虫蚀样转移灶.静脉肾盂造影呈肾上腺原发瘤压迫肾盂的征象.骨髓检查可见菊团样瘤细胞,淋巴结活检可找到瘤细胞.
         患儿临床表现为发热,跛行,贫血,消瘦,除外感染及结缔组织病后应考虑此病.虽无压迫症状及转移症状,但应作进一步检查.
          X线检查:右侧胫骨皮质及骨质均见有多处虫蚀样兵变,考虑骨质转移灶破坏.
          复查骨髓:红细胞系统增生低下,红细胞:粒细胞=100:2,粒细胞系统未见异常,骨髓内见多处菊团样排列细胞,核分化不全.
           淋巴结活检:淋巴结结构紊乱,破坏,可见多量成神经细胞瘤侵润.
         患儿入院后3周出现左眼球突出,眼眶瘀斑,颅骨X线也示有虫蚀样破坏.曾用VCP方案化疗,一度平稳出院.出院后1个月再次住院,化疗效果不佳,1个月后死亡.
               最后诊断     不明部位型成神经细胞瘤

关键词:轩疾病

作者:chjm

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